Это группа схожих, наследуемых генетических вариантов (гаплотипов), доставшихся от общего предка. Может быть определена как группа людей, имевших общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми его потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм). Определив гаплогруппу, носителем которой является человек, можно делать выводы о его происхождении и родстве с другими людьми, когда и где бы они ни жили.